Ποια είναι τα ύποπτα συμπτώματα και πώς γίνεται η διάγνωση

Φορείς του γονιδίου που προκαλεί την κυστική ίνωση είναι περισσότερο  από μισό εκατομμύριο άτομα στη χώρα μας, αλλά οι περισσότεροι δεν το γνωρίζουν, με συνέπεια να υπάρχει κίνδυνος να το μεταδώσουν εν αγνοία τους στα παιδιά τους.

Η κυστική ίνωση μία κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα των ασθενών. Χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας από τον οργανισμό, η οποία αποφράσσει διάφορα όργανα και πόρους του σώματος.

Η βλέννα πλήττει περισσότερο τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Αν δεν αντιμετωπιστεί, προκαλεί σε μικρή ηλικία βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια και σοβαρές, χρόνιες, αναπνευστικές λοιμώξεις που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Έτσι οι ασθενείς μπορεί να χρειασθούν μεταμόσχευση πνευμόνων.

Η παραγωγή αυτής της βλέννας οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη.

Τα καλά νέα είναι πως υπάρχουν πλέον θεραπείες, οι οποίες στοχεύουν την αιτία της νόσου, δηλαδή ορισμένες μεταλλάξεις. Με αυτές η πορεία της νόσου επιβραδύνεται σημαντικά και έχει βελτιωθεί η ποιότητα ζωής πολλών ασθενών.

Ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση εξέδωσε ενημερωτικό φυλλάδιο που απαντά στα πιο συχνά ερωτήματα για τη νόσο. Το φυλλάδιο διατίθεται σε χώρους υγειονομικού ενδιαφέροντος. Διανέμεται επίσης σε φοιτητές και ακαδημαϊκό κοινό κατά τη διάρκεια εκδηλώσεων σε πανεπιστήμια της χώρας μας, με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για την κυστική ίνωση και τη δωρεά οργάνων.

«Έχουμε ένα μεγάλο κενό στην ενημέρωση για τη νόσο, ιδίως μετά τις θετικές εξελίξεις που επέφεραν οι νέες θεραπείες οι οποίες άλλαξαν ριζικά την πορεία της νόσου. Γι’ αυτό τον λόγο αυτό αποφασίσαμε να εκδώσουμε ενημερωτικά φυλλάδια, γραμμένα με απλό και κατανοητό από τον καθένα τρόπο», επισημαίνει η πρόεδρος του Συλλόγου κυρία Αγγελική Πρεφτίτση.

Ακολουθούν οι απαντήσεις σε μερικά βασικά ερωτήματα για τη νόσο.

Ποια όργανα πλήττει η κυστική ίνωση;

Εκτός από το πάγκρεας και τους πνεύμονες, η ασθένεια πλήττει και άλλα όργανα και ιστούς, όπως:

• Το ήπαρ
• Τους ιδρωτοποιούς αδένες
• Τους παραρρίνιους κόλπους
• Το έντερο
• Τα οστά και τις αρθρώσεις
• Το γεννητικό σύστημα στους άνδρες

Ποια είναι τα συμπτώματά της;

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

• Ο επίμονος και χρόνιος, αναιτιολόγητος βήχας
• Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις
• Η αδυναμία πρόσληψης βάρους
• Οι επανειλημμένες διάρροιες ή οι μεγάλες δύσοσμες κενώσεις
• Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας

Πως μεταδίδεται η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά γενετική (κληρονομική). Το έτος 1989 βρέθηκε το γονίδιο CFTR που προκαλεί τη νόσο στο χρωμόσωμα 7.

Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 2.000 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού. Οι περισσότερες από αυτές είναι αρκετά σπάνιες. Μερικές όμως είναι πιο συχνές, όπως η μετάλλαξη F508del που βρίσκεται σε ποσοστό 54% των ατόμων με κυστική ίνωση στην χώρα μας.

Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου. Αν γίνουν γονείς δυο φορείς, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση είναι 1 στις 4.  Η πιθανότητα αυτή ισχύει σε κάθε εγκυμοσύνη!

Στην οικογένεια μας και στον συγγενικό κύκλο μου κανείς δεν είχε κυστική ίνωση. Υπάρχει πιθανότητα να είμαι φορέας της νόσου;

Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου. Φέρουν όμως το παθολογικό γονίδιο χωρίς να το γνωρίζουν. Στην Ελλάδα, υπολογίζονται σε περισσότερα από μισό εκατομμύριο άτομα.

Πώς μπορώ να καταλάβω αν είμαι φορέας;

Για να ελέγξει κάποιος αν είναι φορέας της νόσου, πρέπει να κάνει μοριακό έλεγχο DNA του γονιδίου CFTR σε όσο το δυνατόν περισσότερες μεταλλάξεις σε εξειδικευμένο εργαστήριο γενετικής. Η εξέταση είναι απλή και γίνεται με τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος.

Πως γίνεται η διάγνωση της κυστικής ίνωσης;

• Με το νεογνικό έλεγχο: Από τον Οκτώβριο του 2023 εφαρμόζεται και στην χώρα μας ο καθολικός έλεγχος των νεογνών για κυστική ίνωση. Η εξέταση γίνεται με την μέτρηση ενός ενζύμου (λέγεται θρυψινογόνο) σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από την πτέρνα του βρέφους λίγες μέρες μετά τη γέννησή του.
• Με μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα. Αυτό είναι το επονομαζόμενο «τεστ ιδρώτα». Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν υψηλά επίπεδα χλωρίου στον ιδρώτα τους.
• Με μοριακό έλεγχο του γενετικού υλικού DNA για το γονίδιο CFTR. Η εξέταση γίνεται σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από τον ασθενή.

Φωτογραφία: iStock