Το DNA μας και η πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων

Γράφει ο Καλλίστρατος Εμμανουήλ, Α Διευθυντής Β Καρδιολογικής κλινικής, Metropolitan Hospital 

Από τον αόρατο κίνδυνο στην εξατομικευμένη πρόληψη: Τι μπορεί να αποκαλύψει το DNA μας για το εγκεφαλικό, το έμφραγμα και το σύνολο των καρδιαγγειακών παθήσεων.

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις, όπως το έμφραγμα και το εγκεφαλικό, παραμένουν η νούμερο ένα αιτία θανάτου παγκοσμίως. Η επιστήμη έχει εδώ και δεκαετίες ταυτοποιήσει τους βασικούς «ενόχους»: Κάπνισμα, κακή διατροφή, έλλειψη άσκησης.

Ωστόσο, η πραγματικότητα είναι πιο περίπλοκη. Υπάρχουν άνθρωποι που ακολουθούν έναν υγιεινό τρόπο ζωής και παρ’ όλα αυτά αναπτύσσουν καρδιοπάθειες, ενώ άλλοι με λιγότερο υγιεινές συνήθειες δεν εμφανίζουν ποτέ προβλήματα. Τι κρύβεται πίσω από αυτή την αντίφαση;

Tο DNA μας: «Σύμμαχος» της υγείας μας

Εκτός από τους γνωστούς παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία μας, υπάρχει και κάτι που δεν μπορούμε να δούμε ή να ελέγξουμε τόσο εύκολα: Το DNA μας. Όπως κάποιοι γεννιούνται με γονίδια που τους χαρίζουν γρήγορο μεταβολισμό ή καλύτερη αντοχή στην άσκηση, καλύτερο δέρμα ή τάση για τριχόπτωση, έτσι υπάρχουν και γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την καρδιαγγειακή υγεία.

Το DNA μας επηρεάζει την καρδιαγγειακή μας υγεία με τρόπους που μέχρι πρόσφατα δεν μπορούσαμε να αποκρυπτογραφήσουμε. Σήμερα, η επιστήμη έχει κάνει άλματα, επιτρέποντάς μας να «διαβάσουμε» τον γενετικό μας κώδικα και να εκτιμήσουμε τον ατομικό μας κίνδυνο μέσω της Βαθμολογίας Πολυγονιδιακού Κινδύνου (Polygenic Risk Score – PRS).

Τι είναι η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Κινδύνου (PRS)

Το PRS είναι ένας «γενετικός χάρτης», λειτουργεί σαν ένας γενετικός αλγόριθμος που συνδυάζει χιλιάδες μικρές γενετικές παραλλαγές, δημιουργώντας μια εικόνα του πόσο επιρρεπής είναι κάποιος στην εκδήλωση κάποιας καρδιοπάθειας.

Δεν είναι ένα τεστ που καθορίζει το μέλλον, αλλά ένα εργαλείο πρόληψης που μπορεί να μας δώσει το προβάδισμα απέναντι στον κίνδυνο, έτσι ώστε να μπορούμε να παρέμβουμε εγκαίρως. Μικρές αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως μια διατροφή προσαρμοσμένη στις ανάγκες του οργανισμού, περισσότερη φυσική δραστηριότητα ή ακόμα και πιο στενή ιατρική παρακολούθηση, μπορούν να κάνουν τεράστια διαφορά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί και φαρμακευτική αγωγή σαν επιπλέον ασπίδα προστασίας.

Με άλλα λόγια, μια επιβαρυμένη γενετική προδιάθεση δεν είναι μια «καταδίκη», αλλά ένας «σύμμαχος» που μάς δίνει τη δύναμη της πρόληψης. Όσο περισσότερα ξέρουμε για τον οργανισμό μας, για το DNA μας, τόσο καλύτερα μπορούμε να προστατεύσουμε την καρδιά μας και να ζήσουμε περισσότερα, υγιέστερα χρόνια.

Η εξέταση PRS είναι πλέον διαθέσιμη και στην Ελλάδα

Η διερεύνηση του γενετικού μας κινδύνου για καρδιαγγειακά νοσήματα δεν είναι ούτε περίπλοκη ούτε επεμβατική. Με ένα απλό παρειακό επίχρισμα, δηλαδή ένα δείγμα σάλιου, οι ειδικοί μπορούν να αναλύσουν το DNA και να υπολογίσουν τη Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Κινδύνου (PRS).

Αυτή η τεχνολογία, που μέχρι πρόσφατα ανήκε στην τεχνογνωσία επιλεγμένων εργαστηρίων του εξωτερικού, είναι πλέον διαθέσιμη στην Ελλάδα από την iDNA Laboratories. Μπορεί κανείς να την προμηθευτεί σε επιλεγμένα φαρμακεία και διαγνωστικά κέντρα, αποκτώντας πολύτιμες πληροφορίες για την υγεία της καρδιάς του και -το πιο σημαντικό- τη δυνατότητα να προλάβει τον κίνδυνο πριν καν εμφανιστεί.

Αναφορές

1. Torkamani, A., N.E. Wineinger, and E.J. Topol. The personal and clinical utility of polygenic risk scores. Nature Reviews Genetics, 2018. 19(9): 581–590.
2. O’Sullivan, J.W., et al. Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation, 2022.
3. Khera, A.V., et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nature Genetics, 2018. 50(9): 1219–1224.
4. Abraham, G., et al. Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke. Nature Communications, 2019. 10: 5819.
5. Natarajan, P., et al. Polygenic risk score identifies subgroup with higher burden of atherosclerosis and greater relative benefit from statin therapy in the primary prevention setting. Circulation, 2017. 135: 2091–2101.