Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT-A): Μια ευκαιρία για τις γυναίκες άνω των 40 ετών

Γράφει ο Μακράκης Ευάγγελος, Μαιευτήρας Γυναικολόγος, Ειδικός στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή & Επιστημονικός Υπεύθυνος Μονάδα ΥΓΕΙΑ IVF ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ.

…

Ολοένα και περισσότερες σύγχρονες γυναίκες ξεκινούν τις προσπάθειες για τεκνοποίηση σε μεγαλύτερη ηλικία, και αυτό οφείλεται σε παράγοντες κοινωνικούς, επαγγελματικούς, οικονομικούς ή προσωπικούς. Η μέση ηλικία κατά την οποία οι μητέρες γεννούν το πρώτο τους παιδί έχει αυξηθεί προοδευτικά τα τελευταία χρόνια, όχι μόνο στην Ελλάδα, αλλά και παγκοσμίως. Σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα δεδομένα, το 9.7% του συνόλου των γεννήσεων στην Ελλάδα το 2021 έγινε από μητέρες άνω των 40 ετών (έναντι του 5.7% στην Ευρώπη συνολικά).

Όσο όμως αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας, τόσο πιο δύσκολα έρχεται η επιθυμητή εγκυμοσύνη και τόσο πιο πιθανό είναι να χρειαστεί υποβοήθηση. Αυτό οφείλεται σε διάφορους παράγοντες: α) Μείωση των αποθεμάτων ωαρίων στις ωοθήκες: οι γυναίκες γεννιούνται με τον οριστικό αριθμό των ωαρίων τους, δεν μπορούν να δημιουργήσουν άλλα (σε αντίθεση με το τι συμβαίνει με τα σπερματοζωάρια στους άνδρες), ενώ παράλληλα τεράστιος αριθμός ωαρίων χάνεται κάθε μήνα ώστε να επιλεγεί μόνο ένα από αυτά, διαθέσιμο για πιθανή γονιμοποίηση.

Οι απώλειες μάλιστα αυτές επιταχύνονται περαιτέρω μετά την ηλικία των 37 ετών, β) Προοδευτική επιδείνωση της ποιότητας των ωαρίων, που αφορά το επηρεασμένο ενεργειακό δυναμικό τους και τα αυξημένα επίπεδα οξειδωτικού stress, και γ) Αυξημένη πιθανότητα δημιουργίας εμβρύων με χρωμοσωμικές διαταραχές λόγω ‘ατυχημάτων’ στο γενετικό υλικό του ωαρίου κατά την σύλληψη/γονιμοποίηση. Τα ‘ατυχήματα’ αυτά γίνονται συχνότερα καθώς αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας/ωαρίου λόγω των διαδικασιών γήρανσης.

…

Έτσι, σε ηλικίες κάτω των 35 ετών το 60-70% των εμβρύων που δημιουργούνται είτε φυσικά είτε με εξωσωματική είναι χρωμοσωμικά άρτιο, ενώ το ποσοστό αυτό πέφτει στο 15% σε ηλικίες άνω των 42 ετών. Η φύση αναγνωρίζει τα διαταραγμένα έμβρυα τα οποία είτε δεν εμφυτεύονται είτε αποβάλλονται κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Μια μειοψηφία τέτοιων εμβρύων διαφεύγει του προστατευτικού αυτού μηχανισμού, όπως τα έμβρυα με σύνδρομο Down που διαπιστώνονται με τον προγεννητικό έλεγχο κατά την κύηση.

Επομένως, είναι προφανής ο λόγος για τον οποίο οι γυναίκες άνω των 40 ετών, όχι μόνο δυσκολεύονται να μείνουν έγκυες με φυσικό τρόπο, αλλά και βιώνουν περισσότερες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης: η πλειοψηφία των εμβρύων  που δημιουργούν φέρει χρωμοσωμικές διαταραχές ασύμβατες με την ζωή, και δυστυχώς αυτό δεν διορθώνεται.

Εκείνο όμως που μπορούμε να ξέρουμε, είναι το ποια από τα έμβρυα που έχουμε δημιουργήσει με εξωσωματική στο εργαστήριο είναι χρωμοσωμικά άρτια και να προβούμε σε μεταφορά αυτών μόνο των εμβρύων. Αυτό γίνεται με τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για ανευπλοειδίες (PGT-A): τα έμβρυα αναπτύσσονται στο εργαστήριο έως το στάδιο της βλαστοκύστης, λαμβάνονται λίγα κύτταρα (έως 10) από κάθε έμβρυο (βιοψία εμβρύου), και τα έμβρυα μπαίνουν στη κρυοσυντήρηση εν αναμονή του αποτελέσματος.  Στα κύτταρα της βιοψίας γίνεται ο έλεγχος του αριθμού των χρωμοσωμάτων με προηγμένες τεχνικές,  και έτσι διαπιστώνουμε την αρτιότητα ή μη του εμβρύου από το οποίο προήλθαν.

…

Στην συνέχεια αποψύχουμε τα φυσιολογικά έμβρυα και τα μεταφέρουμε στην μήτρα. Ένα έμβρυο με άρτιο αριθμό χρωμοσωμάτων έχει μεγάλη πιθανότητα να εμφυτευθεί (περίπου 60-65%), ενώ αντιθέτως ένα διαταραγμένο έμβρυο, αναλόγως της έκτασης της διαταραχής, είτε δεν θα εμφυτευθεί, είτε θα αποβληθεί κατά το 1ο τρίμηνο της κύησης, ή θα προχωρήσει αλλά θα φέρει σοβαρή γενετική διαταραχή, όπως το σύνδρομο Down.

Έτσι, οι γυναίκες προχωρημένης ηλικίας μπορούν να ωφεληθούν σημαντικά με το PGT-A: όχι μόνο έχουν εξαιρετικά μεγάλες και άμεσες πιθανότητες επιτυχίας με την μεταφορά των υγιών εμβρύων τους, αλλά το σημαντικότερο, δεν χάνουν χρόνο με μεταφορές διαταραγμένων εμβρύων που είναι καταδικασμένα σε αποτυχία ή ακόμα χειρότερα σε αποβολή, με όποιες σωματικές, ψυχικές και οικονομικές συνέπειες.

Και όπως αναφέραμε η επίδραση του χρόνου είμαι καταλυτική τόσο για την ποιότητα όσο και τον αριθμό των ωαρίων. Ιδίως για τις γυναίκες εκείνες που παρά την ηλικία τους έχουν ικανοποιητικά αποθέματα ωαρίων, το PGT-A αποτελεί μια μοναδική ευκαιρία γιατί όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των διαθέσιμων ωαρίων και συνεπώς εμβρύων, τόσο υψηλότερη θα είναι η πιθανότητα να βρεθούν φυσιολογικά έμβρυα με το PGT-A, ενώ αν βρεθούν μόνο διαταραγμένα έμβρυα θα προχωρήσουν άμεσα σε νέα προσπάθεια.  Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής, όπου δίνεται μεγάλη σημασία στη σχέση κόστους – αποτελεσματικότητας, το 48% των κύκλων εξωσωματικής στις γυναίκες άνω των 40 ετών συμπεριέλαβαν PGT-A εξασφαλίζοντας υψηλά ποσοστά επιτυχίας.  Τέλος, επειδή στην Ελλάδα απαιτείται άδεια από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής για την πραγματοποίηση PGT-A, η άδεια αυτή χορηγείται σε όλες τις γυναίκες άνω των 40 ετών πάντα και χωρίς κανένα περιορισμό.

Συνοπτικά, για τις γυναίκες άνω των 40 ετών που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αποτελεί μια μεγάλη ευκαιρία, τόσο γιατί εξασφαλίζει υψηλά ποσοστά επιτυχίας εφόσον γίνει μεταφορά υγιών εμβρύων, όσο κυρίως γιατί εξοικονομεί χρόνο αποτρέποντας εμβρυομεταφορές που είναι καταδικασμένες σε αποτυχία ώστε η γυναίκα να προχωρήσει άμεσα σε νέα προσπάθεια.