Ο ρόλος των γονιδίων και της κληρονομικότητας

Από ποιον το πήρα; Κι αν αποκτήσω παιδιά, θα έχουν κι αυτά Crohn; Ή, στην περίπτωση που αυτός που έχει την πάθηση στην οικογένεια είναι ένας από τους γονείς, πόσο πιθανό είναι να έχω και εγώ την ίδια πάθηση;

Τα ερωτήματα εύλογα. Και, σύμφωνα με τους ειδικούς, ναι, υπάρχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα στη νόσο του Crohn. Αυτό, όμως, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα εκδηλώσει κάποιος τη νόσο αν υπάρχει στην οικογένεια.

Τι είναι η νόσος του Crohn

Η νόσος του Crohn, για την οποία μίλησε δημοσίως και η Κατερίνα Παπουτσάκη, είναι ένας τύπος φλεγμονώδους νόσου του εντέρου.

Σχεδόν 1 στους 100 Αμερικανούς πάσχει από κάποιον τύπο φλεγμονώδους νόσου του εντέρου. Επιπλέον, μεταξύ 1,5 και 28% των ατόμων με φλεγμονώδη νόσο του εντέρου έχουν κάποιον στενό συγγενή -όπως γονέα ή αδελφό- με τη διαταραχή, σύμφωνα με το Ίδρυμα για τη νόσο του Crohn και την κολίτιδα.

Στην Ελλάδα, σύμφωνα με στοιχεία του Συλλόγου Ατόμων με Νόσο του Crohn και Ελκώδη Κολίτιδα, από τις συγκεκριμένες παθήσεις πάσχουν πάνω από 10.000 άτομα.

Οι φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιούμε για να περιγράψουμε νόσους και διαταραχές που αφορούν χρόνια φλεγμονή του γαστρεντερικού συστήματος.

Οι φλεγμονώδεις νόσοι εντέρου είναι:

• Η νόσος του Crohn: η οποία αφορά φλεγμονή που μπορεί να εμφανιστεί σε όλο το μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα αλλά τις περισσότερες φορές εντοπίζεται στο λεπτό έντερο και ειδικά στον τελικό ειλεό.
• Η ελκώδης κολίτιδα που αφορά φλεγμονή που εντοπίζεται στο παχύ έντερο.

Γεννιέται κανείς με τη νόσο του Crohn ή αναπτύσσεται;

Υπάρχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα στη νόσο του Crohn. Ωστόσο, είναι δύσκολο να προβλέψει κανείς ποιος θα την αναπτύξει, ακόμη και μεταξύ εκείνων που έχουν οικογενειακό ιστορικό. Το να έχει κάποιος συγγενείς με τη νόσο δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα την έχει κι ο ίδιος.

Συνήθως, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως στην παιδική ηλικία. Συχνά, εμφανίζονται στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της ενήλικης ζωής, ξεκινώντας διακριτικά αλλά χειροτερεύοντας σταδιακά.

Αν και η διατροφή δεν προκαλεί τη νόσο του Crohn, μπορεί να την επιδεινώσει. Η υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής μπορεί να βοηθήσει κάποιον να διαχειριστεί καλύτερα τα συμπτώματα της νόσου Crohn.

Πόσο πιθανό είναι να κληρονομήσει κανείς τη νόσο του Crohn

Αν παλεύει κάποιος με τον πόνο και τη διάρροια που συνοδεύουν αυτή την πάθηση, είναι πολύ πιθανό να ανησυχεί για τα παιδιά του. Πόσο πιθανό είναι να έχουν τα ίδια προβλήματα, ειδικά από τη στιγμή που γνωρίζουμε ότι υπάρχει μία ισχυρή γενετική συνιστώσα;

Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί με ακρίβεια πόσο πιθανό είναι να κληρονομήσει κάποιος τη νόσο του Crohn, επειδή στην ανάπτυξή της θα μπορούσαν να εμπλέκονται πολλοί περιβαλλοντικοί παράγοντες. Ωστόσο, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος των ΗΠΑ, εάν ένα παιδί έχει έναν γονέα με νόσο του Crohn, έχει 7% με 9% κίνδυνο να αναπτύξει την ασθένεια. Το παιδί έχει επίσης 10% πιθανότητα να αναπτύξει κάποια μορφή φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, όπως κολίτιδα.

Εάν και οι δύο γονείς έχουν κάποιο είδος φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, ο κίνδυνος του παιδιού να αναπτύξει νόσο του Crohn αυξάνεται στο 35%.

Ποιοι είναι οι τρεις σημαντικότεροι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Crohn

Οικογενειακό ιστορικό

Όπως προαναφέρθηκε, η ύπαρξη στενού συγγενή με νόσο του Crohn αυξάνει τον κίνδυνο να αναπτύξει κάποιος τη διαταραχή.

Κάπνισμα

Υπάρχουν διάφορες θεωρίες σχετικά με το γιατί το κάπνισμα αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Crohn. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι έχει να κάνει με τον τρόπο που το κάπνισμα μειώνει τη ροή του αίματος και μειώνει τη φυσική άμυνα του εντέρου. Επιπλέον, η έρευνα δείχνει ότι το παρατεταμένο κάπνισμα μπορεί να οδηγήσει σε μεταβολές στο ανοσοποιητικό σύστημα, δημιουργώντας τις προϋποθέσεις για φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Crohn.
Αν καπνίζετε, ήρθε η ώρα να το κόψετε – όχι μόνο για να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, αλλά και για να προφυλαχθείτε από τον καρκίνο του πνεύμονα ή άλλες ασθένειες.

Φάρμακα

Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για νόσο του Crohn. Αν και δεν προκαλούν τα ίδια τα φάρμακα τη νόσο, μπορεί να προκαλέσουν φλεγμονή του εντέρου που την επιδεινώνει.

Συμπτώματα της νόσου του Crohn

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου του Crohn μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, αλλά σε γενικές γραμμές, περιλαμβάνουν:

• Διάρροια
• Αιμορραγία από το ορθό (αυτή μπορεί να είναι σοβαρή και σοβαρή, οδηγώντας σε χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων)
• Ακούσια απώλεια βάρους
• Κοιλιακό άλγος
• Αρθρίτιδα
• Πυρετός
• Δερματικά προβλήματα

Τα παιδιά με νόσο του Crohn μπορεί να μην αναπτύσσονται με τον ίδιο ρυθμό με τους συνομηλίκους τους (καχεκτική ανάπτυξη) και να παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

Θεραπευτικές παρεμβάσεις

Η νόσος Crohn δεν θεραπεύεται, όμως είναι δυνατή η επίτευξη και διατήρηση της ύφεσης στη μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών. Για το σκοπό αυτό θα πρέπει να έχουμε
υπόψη, σύμφωνα με την Επιστημονική Ομάδα Εργασίας Γαστρεντερολογικών Νοσημάτων του υπουργείου Υγείας, τις παρακάτω θεραπευτικές παρεμβάσεις:

1. Διακοπή καπνίσματος

2. Αντιβιοτικά, εφόσον υπάρχουν σηπτικές επιπλοκές και σε περιεδρική νόσο

3. Υποστηρικτική θεραπεία με εντερική σίτιση σε υπολειπόμενη θρέψη αν δεν υπάρχει εντερική απόφραξη (ιδίως αν άλλες μορφές θεραπείας δεν ενδείκνυνται,
έχουν αποτύχει ή έχουν προκαλέσει ανεπιθύμητες ενέργειες)

4. Σε παιδιά και εφήβους, η ολική εντερική σίτιση είναι θεραπεία 1ης γραμμής σε ήπιας και μέτριας βαρύτητας νόσο

5. Βιταμίνη Β12, σε τελική ειλεΐτιδα ή εκτομή του τελικού ειλεού

6. Φυλλικό οξύ, συγχορηγείται με μεθοτρεξάτη και σουλφασαλαζίνη

7. Σίδηρος ενδοφλέβια, αναλόγως των αναγκών

8. Βιταμίνη D και ασβέστιο για πρόληψη της οστεοπόρωσης, εφόσον χορηγούνται κορτικοστεροειδή

9. Δεσμευτικά των χολικών αλάτων (χολεστυραμίνη), σε εκτομή ή λειτουργική ανεπάρκεια του τελικού ειλεού για θεραπεία της διάρροιας από χολικά άλατα.

Φωτογραφία: iStock

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

Νόσος του Crohn: «Το σώμα μου αντέδρασε», εξομολογείται η Κατερίνα Παπουτσάκη για τη διάγνωσή της

Αλάτι: Πόσο χρειαζόμαστε και τι συμβαίνει στο σώμα μας όταν τρώμε περισσότερο