Η βασανιστική σπάνια γενετική νόσος από την οποία πάσχουν 20 παιδιά στην Ελλάδα

Η Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa, EB) είναι μία σπάνια γενετική νόσος που προσβάλλει περί τους 500.000 ασθενείς παγκοσμίως, με τους 30.000 από αυτούς να ζουν στην Ευρώπη.

Στην Ελλάδα σήμερα υπολογίζεται ότι πάσχουν από τη σοβαρή αυτή νόσο περίπου 20 παιδιά.

Η πάθηση συνήθως εμφανίζεται στη νεογνική ή παιδική ηλικία, όπου τα πάσχοντα άτομα εμφανίζουν γρατζουνιές, πληγές ή φουσκάλες με τον ελάχιστο τραυματισμό.

Η συγγενής επιδερμόλυση είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει διάφορες μορφές της ασθένειας, άλλες ήπιες και άλλες εξαιρετικά επιθετικές, που μπορούν να αποβούν μοιραίες στη βρεφική ή νηπιακή ηλικία.

Εκτός από το δέρμα, μπορεί να προσβάλει τους βλεννογόνους, αλλά και άλλα όργανα, όπως το γαστρεντερικό, το ουροποιητικό και το καρδιακό σύστημα. Τόσο η κινητικότητα όσο και η ποιότητα ζωής των πασχόντων είναι κατεξοχήν επηρεασμένες από τη νόσο.

Συγγενείς επιδερμόλυση: Μια επώδυνη καθημερινότητα

Η συγγενής επιδερμόλυση είναι μία πάθηση που οδηγεί σε μια επώδυνη καθημερινότητα και προοδευτική αναπηρία, χωρίς να υπάρχει θεραπεία.

Χαρακτηρίζεται από ευθραυστότητα του δέρματος με σχηματισμό πομφόλυγων (μεγάλες φουσκάλες με υγρό) ή αποκολλήσεις του δέρματος με την παραμικρή τριβή ή τραύμα.

Οι πληγές είναι συγκρίσιμες με σοβαρά εγκαύματα και μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρο το σώμα. Καθημερινές δραστηριότητες όπως το ντύσιμο, το χτένισμα, το φαγητό ή το περπάτημα είναι εξαιρετικά επώδυνες.

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την ασθένεια αποκαλούνται «παιδιά – πεταλούδες» γιατί το δέρμα τους είναι τόσο εύθραυστο όσο τα φτερά μιας πεταλούδας.

Στη σοβαρότερη μορφή της νόσου, το προσδόκιμο ζωής των βρεφών δεν υπερβαίνει τους λίγους μήνες. Τα βρέφη που νοσούν από τις πλέον επιθετικές μορφές αντιμετωπίζουν συνήθως πρόβλημα όχι μόνο στην επιδερμίδα, αλλά και στον εσωτερικό επιθηλιακό ιστό, και κατ’ επέκταση στα περισσότερα ζωτικά όργανά τους.

Τα άτομα που πάσχουν από αυτήν την νόσο έχουν επίσης μεγάλη πιθανότητα να αναπτύξουν κάποια στιγμή στην ενήλικη ζωή τους μια επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα.

Η θεραπευτική προσέγγιση αυτή τη στιγμή εστιάζει  στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην αποτροπή ανάπτυξης επιπλοκών.

Ελπίδες δίνει η έγκριση νέων θεραπειών για τη δυστροφική και συνδεσμική μορφή, ενώ συνεχώς πραγματοποιούνται μελέτες για νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Πού αντιμετωπίζεται η νόσος στην Ελλάδα

Τα εξειδικευμένα ιατρεία σπανίων νόσων της Α’ Κλινικής Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων της Ιατρικής Σχολής (ΕΚΠΑ) (Νοσοκομείο Ανδρέας Συγγρός) στην Αθήνα, και της Α’ Κλινικής Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων της Ιατρικής Σχολής του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου στη Θεσσαλονίκη (ΑΠΘ) εξειδικεύονται στη διαχείριση της νόσου, με κεντρικό στόχο την έγκαιρη διάγνωση, εξειδικευμένη θεραπεία και συνεχή υποστήριξη των  πασχόντων.

Ταυτόχρονα, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), η κοινότητα των Ασθενών, και ο υπό σύσταση Σύλλογος Ασθενών με Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση στηρίζουν τους πάσχοντες και στις οικογένειές τους, και καλούν το κοινό να ενημερωθεί γύρω από την εν λόγω σπάνια πάθηση και να στηρίξει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Ενημερωθείτε μέσα από την ιστοσελίδα της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος