Ένα σοβαρό σύνδρομο επιληψίας με νέες θεραπευτικές προοπτικές

Το 2022 η Διεθνής Ένωση κατά της Επιληψίας  δημοσίευσε την νέα ταξινόμηση των επιληπτικών συνδρόμων συμπεριλαμβανομένου του ορισμού και των κριτηρίων διάγνωσης του συνδρόμου Dravet.

Το σύνδρομο Dravet, το οποίο περιεγράφηκε για πρώτη φορά το 1978 από την Dr Charlotte Dravet (Σαρλότ Ντραβέ), Γαλλίδα ψυχίατρο και επιληπτολόγο, ως Σοβαρή Μυοκλονική Επιληψία της Βρεφικής Ηλικίας είναι μία σοβαρή, φαρμακοανθεκτική Αναπτυξιακή και Επιληπτική Εγκεφαλοπάθεια με έναρξη στη βρεφική ηλικία και σοβαρές νευροαναπτυξιακές, γνωστικές, συμπεριφορικές και κινητικές δυσκολίες που επιμένουν μέχρι την ενηλικίωση.

Πιο συγκεκριμένα το Σύνδρομο Dravet (DS) εμφανίζεται με:

• Κανονική ή σχεδόν κανονική γνωστική και κινητική ανάπτυξη πριν από την έναρξη των επιληπτικών κρίσεων.
• Επαναλαμβανόμενες  επιληπτικές κρίσεις με ή χωρίς πυρετό πριν από την ηλικία του ενός έτους.
• Κλινική εικόνα που εξελίσσεται με μυοκλονικές, ημικλονικές ή γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις.
• Δύο ή περισσότερες παρατεταμένες επιληπτικές κρίσεις που διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά.
• Αποτυχία ανταπόκρισης στην πρώτη γραμμή αντιεπιληπτικής θεραπείας με επαναλαμβανόμενες κρίσεις μετά την ηλικία των δύο ετών.
• Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις που σχετίζονται με εμβολιασμούς, πυρετό, ζεστά μπάνια ή ζεστές θερμοκρασίες. Καθώς και επιβράδυνση, στασιμότητα ή υποχώρηση της ανάπτυξης μετά τον πρώτο χρόνο ζωής με συμπεριφορικά προβλήματα και καθυστέρηση στην ομιλία.

Το Dravet είναι  ένα γενετικό επιληπτικό σύνδρομο, που συνήθως  προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου SCN1A. Πάρα το γεγονός ότι είναι καλά καθορισμένο κλινικά και γενετικά φαίνεται η διάγνωση του να καθυστερεί σε ορισμένες περιπτώσεις έως και 7 χρόνια από την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Τι μπορούν να κάνουν λοιπόν ειδικοί και γονείς για να επισπεύσουν την διάγνωση;

Σύμφωνα με το Dravet Syndrome Foundation θα πρέπει να ζητάται γενετική εξέταση μέσω ενός πάνελ επιληψίας για ασθενείς που παρουσιάζουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• 2 ή περισσότερες παρατεταμένες κρίσεις μέχρι την ηλικία του 1 έτους
• 1 παρατεταμένη κρίση και οποιαδήποτε ημικλονική (συνεχής, ρυθμική σύσπαση της μιας πλευράς του σώματος) κρίση μέχρι την ηλικία του 1 έτους
• 2 κρίσεις οποιασδήποτε διάρκειας που επηρεάζουν εναλλάξ τις πλευρές του σώματος
• Ιστορικό κρίσεων πριν από την ηλικία των 18 μηνών και μεταγενέστερα εμφάνιση μυοκλονιών και/ή αφαιρέσεων

Και ας μην ξεχνάμε πως ακόμα και αν έχουμε αρνητικό SCN1A τεστ, το σύνδρομο Dravet δεν πρέπει να αποκλειστεί εάν ο ασθενής ταιριάζει κλινικά με τη διάγνωση μιας που παραπάνω από 1/10 ασθενείς βγαίνουν αρνητικοί σε μεταλλάξεις του γονιδίου SCN1A.

Γιατί η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση του συνδρόμου είναι σημαντική;

Το σύνδρομο Dravet έχει σοβαρό αντίκτυπο στους ασθενείς και τα μέλη της οικογένειας τους, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με την κατάλληλη, στοχευμένη θεραπεία και υποστήριξη. Και όταν μιλάμε για στοχευμένη θεραπεία στο σύνδρομο Dravet γνωρίζουμε πως υπάρχουν θεραπείες που με βάση τον τρόπο δράσης τους ( πχ δράση στους διαύλους νατρίου),  πρέπει να αποφεύγονται σε αυτούς τους ασθενείς και άλλες θεραπείες με νέους μηχανισμούς (όπως για παράδειγμα ΑΕΦ με σεροτονινεργική δράση) που μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά στον ικανοποιητικό έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, στην βελτίωση γνωστικών και συμπεριφορικών προβλημάτων και  στη μείωση του κινδύνου αιφνίδιου απροσδόκητου θανάτου από επιληψία (SUDEP).

Και ας μην ξεχνάμε πως εκτός της στοχευμένης φαρμακευτικής αγωγής απαιτείται διαχείριση από ομάδα ειδικών, προσαρμοσμένη στις συγκεκριμένες ανάγκες κάθε ασθενούς για να βελτιωθεί σημαντικά η ζωή αυτών των ατόμων και των οικογενειών τους.